美國肯塔基大學馬丁·加頓農業、食品與環境學院團隊利用一頭雌性騾子的DNA，繪製出迄今最完整的馬和驢參考基因組，使科學家能夠進一步解析過去難以測序和組裝的著絲粒、端粒等複雜DNA區域，為研究染色體功能、物種演化，以及影響動物健康和身體性狀的遺傳差異提供了重要基礎。相關研究發表於新一期《細胞·基因組學》雜誌。

    馬和驢的基因組中包含大量高度重複的DNA序列，其中著絲粒和端粒尤為複雜。這些區域長期以來難以通過測序和組裝技術完整解析，因此此前的參考基因組中存在較多缺失。

    騾子分別從母馬和公驢身上繼承了一套染色體，因此同時攜帶馬和驢的遺傳信息。由於馬和驢的DNA序列存在足夠差異，團隊可以根據這些差異區分來自馬和驢的染色體，並將不同DNA片段歸入相應的染色體，從而在同一頭騾子的DNA中分別重建出馬和驢的基因組。這一過程被稱為“分相”。

    團隊進一步結合多種DNA測序技術，對基因組進行組裝。其中，一些技術能夠獲得長度達數萬鹼基的高精度DNA序列，另一些則能夠讀取長達數十萬鹼基的超長DNA片段。此外，他們還利用染色體不同區域在細胞核中的空間接觸信息，確定DNA片段在染色體上的正確位置。

    最終，團隊獲得了“端粒到端粒”基因組。儘管部分重複區域仍難以完全組裝，但新獲得的馬基因組比此前參考基因組增加約11.4%的序列，驢基因組則增加約11.5%。

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